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Fatores genéticos da esclerose múltipla são descobertos 30/07/2007

Posted by Esclerose Múltipla in Espaço médico, Utilidade pública.
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Em três estudos simultâneos, publicados pelas revistas Nature Genetics e New England Journal of Medicine, grupos de cientistas de diversos países identificam que pessoas com variantes de um gene específico correm mais risco de ter a doença

Grupos de cientistas de diversos países acabam de anunciar a descoberta de fatores genéticos associados com a esclerose múltipla, em trabalhos cujos resultados sugerem uma possível relação entre essa e outras doenças auto-imunes. Os resultados estão sendo publicados simultaneamente pelas revistas Nature Genetics e New England Journal of Medicine. Trata-se dos primeiros estudos compreensivos a investigar as bases genéticas da esclerose múltipla, doença do sistema nervoso central que pode levar à paralisia completa. Inflamatória, crônica e degenerativa, é considerada uma doença auto-imune, que se manifesta a partir da combinação de fatores genéticos e ambientais.

As novas pesquisas, que analisaram amostras do DNA de mais de 20 mil pessoas nos Estados Unidos e na Europa, confirmaram que genes do sistema imunológico são alterados em indivíduos diagnosticados com esclerose múltipla e destacaram mecanismos potenciais causadores da doença.

Em um dos estudos, o grupo coordenado pelo norte-americano Jonathan Haines, do Centro Médico da Universidade Vanderbilt, verificou que variantes no gene IL7R (receptor de interleucina 7) eram muito mais comuns em indivíduos com esclerose múltipla.

Paralelamente, o grupo liderado por Jan Hillert, do Instituto Karolinska, na Suécia, observou a mesma associação entre variantes do IL7R e a doença. Esse gene está presente na superfície de determinadas células e no soro sangüíneo. A variante ligada à esclerose resulta de baixos níveis da forma superficial do IL7R e de elevados níveis da forma em soro. Os dois trabalhos serão publicados esta semana na Nature Genetics.

Segundo o estudo de Haines e colegas, a mudança nos níveis relativos das duas formas do gene pode alterar a atividade do sistema imunológico, fazendo com que pessoas que tenham a variante sejam mais suscetíveis para desenvolver a esclerose múltipla.

Em outro trabalho, publicado no New England Journal of Medicine, o grupo conduzido por David Hafler, da Escola Médica da Universidade Harvard, confirmou a associação entre o IL7R e a doença. Os pesquisadores analisaram polimorfismos de nucleotídeos únicos – pequenas diferenças na seqüência de DNA que representam variações genéticas comuns entre indivíduos – e procuraram por variações que fossem herdadas mais freqüentemente por pacientes com esclerose múltipla.

Para confirmar os resultados, Hafler e colegas realizaram nova análise em outras famílias, em casos isolados da doença e em um grupo controle. Em seguida, os resultados foram combinados para uma análise final, com uma amostra total de mais de 12 mil pessoas.

Conquista coletiva

Os estudos são os mais recentes a ilustrar as bases genéticas de doenças complexas, como trabalhos anteriores fizeram com diabetes, esquizofrenia e problemas coronários. Essas pesquisas só se tornaram possíveis com os avanços recentes nas tecnologias genômicas.

“Cientistas têm procurado por genes envolvidos com a esclerose múltipla há 30 anos, mas esses não podiam ser encontrados antes de o genoma humano ser seqüenciado”, disse Hafler.

Outro motivo para as descobertas é a participação coletiva de dezenas de pesquisadores de diferentes áreas de especialização. “Esses estudos ilustram bem o poder da colaboração”, disse Adrian Ivinson, diretor do Centro de Neurodegeneração e Reparo de Harvard.

“Isso tudo é apenas o começo, pois essa colaboração internacional já está planejando explorações ainda maiores e mais detalhadas no panorama genético da esclerose múltipla”, disse Stephen Hauser, da Universidade da Califórnia em San Francisco, outro pesquisador envolvido na descoberta.

Os artigos Allelic and functional association of the interleukin 7 Receptor alpha chain (IL7R-alpha) with multiple sclerosis e Variation in interleukin 7 receptor a chain (IL7R) influences risk of multiple sclerosis podem ser lidos por assinantes da Nature Geneticas em www.nature.com/genetics.

O artigo Novel risk alleles for multiple sclerosis identified by a whole genome association study pode ser lido por assinantes da New England Journal of Medicine em www.nejm.org.

Fonte: Agência FAPESP

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